Preimplantační vyšetření nebalancovaných chromosomových aberací metodou NGS

Abstract

Bakalářská práce se zabývá problematikou nebalancovaných chromozomových aberací u embryí, jejichž rodiče jsou nositeli reciprokých či robertsonských balancovaných translokací. Nositelé těchto translokací mají často problémy s reprodukcí, které jsou spjaty s nebalancovanými formami familiárních translokací u jejich potomků. Výzkumný soubor tvořilo 383 úspěšně vyšetřených embryí pocházejících od nosičů translokací. Nebalancované aberace byly vyšetřovány z odebraných buněk trofoektodermu a detekovány pomocí speciálně upravené molekulární metody sekvenování nové generace (NGS) v rámci preimplantačního vyšetření strukturálních přestaveb (PGT-SR). V práci jsem chtěla ověřit, že nosiči reciprokých balancovaných translokací mají vyšší podíl embryí s nebalancovanými formami translokace než nosiči robertsonských translokací. Podíl nebalancovaných forem familiárních translokací u embryí od nositelů reciprokých translokací byl téměř dvakrát vyšší než u embryí od nositelů robertsonských translokací (53,6 % vs 28,4 %). Statisticky signifikantně vyšší podíl nebalancovaných embryí od nositelů reciprokých translokací byl potvrzen pomocí Fisherova exaktního testu (p < 0,00001). Muži i ženy nesoucí jakýkoli z obou typů translokace mají téměř stejný podíl nebalancovaných embryí, na pohlaví nosiče translokace tudíž nezáleží. Při PGT-SR můžeme zachytit mnoho různých meiotických segregačních vzorů, některé z nich byly v práci zdokumentovány. Kvůli aneuploidním změnám vzniklým de novo nemohlo být doporučeno k transferu 26,9 % úspěšně vyšetřených, v rámci PGT-SR balancovaných, embryí.